Caracterización, evaluación y diseño de intervención en una niña afectada por el síndrome de Midas [Characerization, assessment and intervention design in a cirl affected by Mida's syndrome]

Resumen

Resumen:

Este trabajo presenta los resultados de una investigación sobre un caso de síndrome de Midas, una enfermedad considerada rara. Es un trastorno genético que origina, entre otros trastornos, microftalmia, defectos en la piel, epilepsia persistente y retraso en el desarrollo. Nuestra pretensión ha sido la de describir, contextualizar y evaluar un caso mediante una metodología de corte cualitativo, con el objetivo final de realizar un programa de intervención familiar adecuado a las características de la niña que padece este síndrome. Concluye este trabajo señalando la escasa literatura científica publicada hasta ahora, nula en el aspecto educativo, la necesidad del seguimiento del programa de intervención familiar y la urgencia en realizar más estudios sobre enfermedades raras.

Palabras clave: Síndrome de Midas, enfermedades raras, intervención familiar, educación especial, estimulación temprana.

Abstract:

This work summarizes results from a case study undertaken in Mida’s Syndrome, a disease which is considered to be particularly rare. It is a genetic disorder, which among many other disorders causes microftalmia, skin imperfections, persistent epilepsy, and underdevelopment. The aim of this manuscript is to describe, contextualize, and asses a personal Mida’s Syndrome case by means of qualitative methodology, and to create a family intervention strategy which addresses all the features that the girl suffering this syndrome has. We conclude this work by pointing out how limited the scientific literature is on this syndrome, and is in fact non-existing with regard to the educational aspect. We also highlight the need to follow a family intervention program, and we stress the urgency in undertaking more studies about rare diseases such as Mida’s Syndrome.

Keywords: Mida’s syndrome, rare diseases, family intervention, special education, early stimulation.